Capítol 10 - Malalties neuromusculars minoritàries

Me llamo Juana Mezcla Sánchez.

My name is Juana Mezcla Sánchez.

Tengo 67 años y trabajaba haciendo camisas, cosiendo.

I am 67 years old and I used to work making shirts, sewing.

Tengo hernia, esclerosi lateral, amniotrofia.

I have a hernia, lateral sclerosis, and amniotrophy.

Una enfermedad degenerativa que poco a poco se va apoderando de ti

A degenerative disease that gradually takes over you.

y te deja como un vegetal

and leaves you like a vegetable

y solo te va...

and only you go...

a darle la suaveza para pensar.

to give it the softness to think.

Me llamo Montse Bernal, tengo 53 años

My name is Montse Bernal, I am 53 years old.

y padezco distrofia facial escapulomeral.

and I suffer from scapulohumeral facial dystrophy.

Yo me llamo Eva Álvarez Fernández, tengo 48 años

My name is Eva Álvarez Fernández, I am 48 years old.

y estoy afectada de distrofia muscular facial escapulomeral.

and I am affected by scapulohumeral muscular dystrophy.

La distrofia facial escapulomeral activa una proteína

Scapuloperoneal facial dystrophy activates a protein.

que produce en cascada otra serie de deterioros en el cuerpo,

that produces a cascade of other deteriorations in the body,

por decirlo así.

so to speak.

Y lo que hace, sobre todo, es destruir el músculo.

And what it does, above all, is destroy muscle.

Recibe el nombre porque son las partes del cuerpo

It receives the name because they are parts of the body.

que primero se ven afectadas,

that are affected first,

que espacio, la cara, escápula, la zona de las escápulas

what space, the face, scapula, the area of the scapulae

y humedad por el tema de los brazos.

and humidity due to the issue with the arms.

Pero otros grupos musculares se ven afectados.

But other muscle groups are affected.

Una enfermedad considerada minoritaria o rara.

A disease considered minority or rare.

Distrofies musculars, miopaties congènites, ELA...

Muscular dystrophies, congenital myopathies, ALS...

són alguns exemples del que coneixem com a malalties neuromusculars minoritàries o rares.

These are some examples of what we know as minority or rare neuromuscular diseases.

Patologies poc freqüents però que tenen un gran impacte

Rare conditions but with a significant impact.

en la vida de les persones afectades.

in the lives of the affected individuals.

Què fa que una malaltia sigui qualificada de rara?

What makes a disease qualify as rare?

Segueixen sent rares quan en conjunt afecten a milions de persones?

Are they still rare when they collectively affect millions of people?

La Juana, la Montse i l'Eva són tres casos del total de tres milions

Juana, Montse, and Eva are three cases out of a total of three million.

que avui dia viuen a Espanya amb una malaltia minoritària.

who today live in Spain with a rare disease.

Persones les vides de les quals giren al voltant d'una pregunta.

People whose lives revolve around a question.

Per què l'atzar les va escollir a elles

Why did chance choose them?

i va fer rodolar la bola fins a la seva casella de la ruleta?

And did it roll the ball to its slot on the roulette?

Avui dediquem una veina de mielina a les malalties neuromusculars minoritàries

Today we dedicate a vein of myelin to minority neuromuscular diseases.

quan la normalitat no és només una.

when normality is not just one.

Veines de mielina.

Myelin sheaths.

Un podcast accessible de l'Institut Gutmann.

An accessible podcast from the Gutmann Institute.

Coproduït amb Badalona Comunicació.

Co-produced with Badalona Comunicació.

Connectant neurociència i persones.

Connecting neuroscience and people.

¿Qué tal, Juana? ¿Cómo estamos?

How are you, Juana? How are we?

Bueno, pues podría decirte que progresando.

Well, I could tell you that I'm making progress.

¿Sí?

Yes?

Adecuadamente.

Adequately.

He dado un bajón.

I've had a slump.

¿En qué sentido? ¿En qué se nota más dificultad?

In what sense? Where is the difficulty most noticeable?

Se nota más dificultades.

There are noticeable more difficulties.

Andar y en el habla.

Walk and in speech.

Y en el habla.

And in speech.

Y luego noto ya esta mano, que a veces los dedos se juntan.

And then I notice this hand, where sometimes the fingers come together.

Me he dado cuenta a ponerme pendiente, que ya...

I have realized to pay attention, that already...

Le cuesta.

It is difficult for him/her.

Sí.

Yes.

Estem a l'Hospital de Neurorehabilitació Institut Gutmann de Badalona.

We are at the Gutmann Institute Neurorehabilitation Hospital in Badalona.

Els divendres alterns al Centre Cull

On alternate Fridays at the Cull Center.

les consultes de la Unitat d'Atenció Integral

the consultations of the Comprehensive Care Unit

de Malalties Neuromusculars Minoritàries,

of Minority Neuromuscular Diseases,

un equip format per especialistes de l'Institut Gutmann

a team made up of specialists from the Gutmann Institute

i de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

and from the Germans Trias i Pujol University Hospital.

La unitat va començar a funcionar l'any 2017

The unit began operating in 2017.

per atendre en una sola visita

to attend to in a single visit

els pacients de malalties neuromusculars minoritàries

patients with rare neuromuscular diseases

que necessiten veure tres o més especialistes.

that need to see three or more specialists.

Alícia Martínez Piñeiro és neuròloga de l'Hospital Germans Trias i Pujol

Alicia Martínez Piñeiro is a neurologist at the Germans Trias i Pujol Hospital.

i coordinadora de la unitat.

and coordinator of the unit.

L'equip bàsic que presenta sempre a l'estat és el neuròleg,

The basic team that is always present in the state is the neurologist.

el rehabilitador, el pneumòleg,

the rehabilitation specialist, the pulmonologist

l'especialista en dietètica i nutrició,

the specialist in dietetics and nutrition,

el psicòleg, el fisioterapeuta i terapeuta ocupacional,

the psychologist, the physiotherapist and occupational therapist,

l'enfermeria i una figura de cap d'alt,

the nursing and a figure of a tall head,

que és el gestor de casos o la gestora de casos.

What is the case manager?

A banda, hi ha un equip perifèric,

On the sidelines, there is a peripheral team,

que és el gestor de casos o la gestora de casos.

What is the case manager?

A banda, hi ha un equip perifèric de professionals,

In addition, there is a peripheral team of professionals,

com ara cardiòlegs, oftalmòlegs o traumatòlegs,

like now cardiologists, ophthalmologists, or traumatologists,

entre d'altres, que hi són presents si així ho necessita el pacient.

among others, who are present if the patient needs them.

L'objectiu és facilitar la coordinació entre els professionals

The objective is to facilitate coordination among professionals.

i optimitzar el temps dels pacients,

and optimize patients' time,

millorant la seva qualitat de vida i la del seu entorn.

improving their quality of life and that of their environment.

Eulàlia Bertran és metgessa rehabilitadora a l'Institut Gutmann.

Eulàlia Bertran is a rehabilitation doctor at the Gutmann Institute.

No només ens serveix per coordinar-nos i anar tots en una línia,

Not only does it help us coordinate and move in the same direction,

sinó també que evita la duplicitat a nivell de preguntes,

but also avoids duplication at the question level,

la duplicitat a nivell d'exploració,

the duplication at the exploration level,

que també, en segons quin tipus de patologia,

that also, in certain types of pathology,

si hi ha un gran ventall i una severitat molt diversa,

if there is a wide range and very diverse severity,

al final també són converses de vegades molt crues o molt dures

In the end, they are also sometimes very raw or very harsh conversations.

i el fet de fer-ho de forma conjunta o una sola vegada,

and the fact of doing it together or at once,

crec que al final també el pacient només ha de passar una vegada per això.

I think that in the end the patient only has to go through this once.

Aquesta cruesa de les converses no sempre es dona.

This rawness of the conversations does not always occur.

Depèn de cada patologia i en el cas de les minoritàries,

It depends on each pathology and in the case of rare ones,

la diversitat i severitat és molt àmplia.

The diversity and severity is very wide.

A Espanya es considera que una malaltia minoritària

In Spain, a rare disease is considered.

és aquella que afecta a menys d'una persona de cada 2.000.

It is the one that affects fewer than one person in every 2,000.

S'estima que existeixen més de 7.000 malalties rares

It is estimated that there are more than 7,000 rare diseases.

i dins d'elles hi ha les neuromusculars,

and within them, there are the neuromuscular ones,

que són les que afecten el sistema nerviós perifèric.

which affect the peripheral nervous system.

El sistema nerviós es divideix en dos parts,

The nervous system is divided into two parts,

que jo dic com la central o la computadora,

that I say like the central or the computer,

servei i mèdula espinal,

service and spinal cord,

i després dir-ne el sistema nerviós perifèric,

and then call it the peripheral nervous system,

que parteix d'un lloc concret de la mèdula espinal

that originates from a specific place in the spinal cord

i comprèn els nervis,

and understands the nerves,

el lloc on els nervis soneixen en els músculs

the place where the nerves resonate in the muscles

i també els músculs.

and also the muscles.

Llavors qualsevol malaltia que afecti

Then any disease that affects

algun d'aquests llocs del sistema nerviós perifèric

some of these places in the peripheral nervous system

és una malaltia neuromuscular

it is a neuromuscular disease

i si compleix aquest criteri de prevalença,

and if this prevalence criterion is met,

diguem-ne, doncs és minoritària.

Let's say it's a minority.

Dins d'aquest ventall es troba

Within this range is found

l'esclerosi lateral amiotròfica, l'ELA,

amyotrophic lateral sclerosis, ALS,

que és la malaltia que pateix la Juana.

What is the disease that Juana suffers from?

És una malaltia que afecta

It is a disease that affects.

la neurona motora,

the motor neuron,

és a dir, la neurona encarregada,

that is to say, the neuron responsible,

diguem-ne, del moviment

let's call it, of the movement

o que al final dona vida als músculs.

or that ultimately gives life to the muscles.

El futur d'una persona que té això

The future of a person who has this

és que tingui problemes de mobilitat molt seriosos

that he/she has very serious mobility issues

i problemes que poden temptar la seva vida,

and problems that may tempt your life,

tant quan es comprometen la respiració

as long as they compromise breathing

com quan la té l'oci.

as when she has leisure.

No s'afecten les capacitats que es diuen cognitives,

The so-called cognitive abilities are not affected,

és a dir, la persona està conscient

that is to say, the person is aware

en tot moment del que li passa

at all times of what is happening to him

i pateix tot això.

And it suffers all this.

Jo notava al passejar

I noticed while walking

que el pé derecho

that the right foot

tropezava sol

stumbled alone

en la calle.

in the street.

Y un día

And one day

me hizo mi madre una foto

My mother took a picture of me.

y me ve y dice

and he comes to me and says

esta pierna le pasa algo.

Something is wrong with this leg.

Me miré en el espejo

I looked at myself in the mirror.

y la pierna estaba más delgada.

and the leg was thinner.

Mi doctora me mandó al neurológico

My doctor referred me to the neurologist.

y yo en él ya vi

and I already saw it in him

que había algo que no iba a haber.

that there was something that was not going to be.

Y cuando volví

And when I returned

él me dijo

he told me

parece esto,

it seems this,

pero yo no me enteré.

but I did not understand.

Me fui.

I left.

Y cuando volví

And when I returned

fue cuando yo le dije

it was when I told him/her

tengo enla

I have in the link.

y me dijo sí.

and she told me yes.

Y todavía no me lo creí,

And I still didn't believe it,

y me hacen unas pruebas

and they do some tests on me

que me dejó.

that left me.

Para esto

For this

no hay tratamiento.

there is no treatment.

Ahí se acabó.

There it ended.

Se ha llevado la esperanza.

Hope has been taken away.

La Juana va ser diagnosticada

Juana was diagnosed.

el febrer del 2021.

February 2021.

En aquell moment coixejava,

At that moment, he was limping.

però podia desplaçar-se sola.

but she could move on her own.

Ara va en cadira de rodes.

Now he/she uses a wheelchair.

La malaltia també l'ha afectat,

The illness has also affected him/her.

entre altres coses, a la parla.

among other things, in speech.

Tampoco trago ya como antes.

I don't eat like I used to anymore.

No sé el tiempo que podré comer.

I don't know how long I will be able to eat.

Perquè en aquest tipus de malalties

Because in this type of diseases

els professionals assistencials

the care professionals

no només treballen pensant

they don't only work by thinking

en com es troba el pacient

How is the patient doing?

en aquell moment concret.

at that specific moment.

Tota aquesta part d'educació,

All this part of education,

de donar informació,

to give information,

de que el pacient i la família

that the patient and the family

vagin entenent,

keep understanding,

de vegades no es pot dir tot de cop

sometimes you can't say everything at once

a la primera consulta.

at the first appointment.

Són diagnòstics que són durs

They are diagnoses that are tough.

i que cadascú vol passar el seu procés

and that each one wants to go through their own process

en aquest el seu temps.

in this your time.

També forma part una miqueta

It also plays a part a little.

de la nostra feina com a equip

from our work as a team

anar-los preparant

getting them ready

pel que pot anar passant.

for what may happen.

Com li ha comentat el doctor Marín,

As Dr. Marín has mentioned to you,

sí que estem tenint ja

yes, we are already having

una mica de dificultats

a little bit of difficulties

per respirar.

to breathe.

Quan comencem a tenir dificultats

When do we start having difficulties?

d'aquest tipus,

of this type,

ja hem de començar a plantejar-nos

we have to start considering

i avançar-nos

and to move forward

a les dificultats també

to the difficulties as well

que pugui haver per menjar.

that there may be to eat.

Perquè quan l'alimentació

Because when nutrition

no podem fer-la completa per boca,

we cannot complete it orally,

ens hem de plantejar

we have to consider

posar-nos una sonda.

to put in a probe.

Se lo planteo no porque

I ask you not because

necesitemos hacer ese procedimiento ya,

we need to do that procedure now,

pero que es algo que tenemos que ir

But it is something we have to go to.

hablando, pensando

talking, thinking

y solucionando dudas si existen.

and addressing any questions if they exist.

La Unitat d'Atenció Integral

The Integrated Care Unit

de Malalties Neuromusculars Minoritàries

of Minor Neuromuscular Diseases

de l'Institut Gutmann

from the Gutmann Institute

i l'Hospital Germàns Trias i Pujol

and the Germans Trias i Pujol Hospital

atén unes 75 persones actualment,

currently serves about 75 people,

unes 25 afectades d'ELA

25 people affected by ALS

i una cinquantena d'altres malalties neuromusculars,

and about fifty other neuromuscular diseases,

com per exemple l'Eva i la Montse,

such as Eva and Montse,

que tenen distròfia fascio-escàpulo-humeral.

who have facioscapulohumeral dystrophy.

En aquesta malaltia,

In this disease,

en algun moment de la vida,

at some point in life,

un gen activa una proteïna

a gene activates a protein

que inicia un deteriorament dels músculs.

that initiates a deterioration of the muscles.

És una malaltia que comença a donar la cara

It is a disease that starts to show its face.

a l'adolescència, entre els 10 i els 20 anys.

in adolescence, between the ages of 10 and 20.

És normal.

It's normal.

L'afectació va des de persones

The impact ranges from people

que són pràcticament asimptomàtiques

that are practically asymptomatic

a persones que són completament dependents.

to people who are completely dependent.

Després hi ha una fatiga crònica

After that, there is chronic fatigue.

i un cansanci crònic,

and chronic fatigue,

dolor generalitzat en tot el cos.

widespread pain throughout the body.

Tenim companys que són dependents

We have colleagues who are sales assistants.

de grau 2, grau 3.

of grade 2, grade 3.

Necessiten ajuda absolutament

They absolutely need help.

perquè tenen una afectació muscular

because they have a muscular affectation

pràcticament total.

practically total.

Des de la cara del cos,

From the face of the body,

els braços, les pernes...

the arms, the legs...

I de la mateixa manera

And in the same way

que l'afectació varia molt

that the impact varies significantly

d'una persona a una altra,

from one person to another,

també ho pot fer el moment

it can also be done at the moment

i la rapidesa del diagnòstic.

and the speed of diagnosis.

L'Eva, per exemple,

Eva, for example,

va començar a tenir problemes d'esquena

he started having back problems

i a notar molt esgotament als 12 anys.

I noticed a lot of exhaustion at 12 years old.

Va passar així molt temps,

It happened this way for a long time,

fins que el 2013,

until 2013,

quan la seva filla tenia 8 anys,

when her daughter was 8 years old,

va haver de deixar de treballar.

he had to stop working.

Era impossible agafar ni un metre.

It was impossible to take even a meter.

Un abotament dels braços,

A swelling of the arms,

cada vegada podia caminar menys distància,

each time I could walk less distance,

fins que la seva filla,

until her daughter,

a l'adolescència,

in adolescence,

va començar a manifestar els mateixos símptomes.

he started to show the same symptoms.

Va començar a manifestar els mateixos símptomes.

He started to show the same symptoms.

Llamàvem a totes les portes,

We knocked on all the doors,

a veure si podien.

let's see if they could.

I la veritat és que va ser

And the truth is that it was

una cosa bastant espectacular,

a quite spectacular thing,

perquè li van donar a fer un electromiogrà.

Because they gave him a electromyogram.

L'acompanyo jo i tal qual

I'll accompany him/her just as is.

obro la porta.

I open the door.

La doctora ens mira i em diu

The doctor looks at us and says to me.

que jo sé el que vosaltres teniu.

I know what you have.

I li dic com vosaltres.

And I tell him like you.

I jo veig aquí per mi,

And I see here for myself,

i tal qual,

and just like that,

i li dic

and I tell him/her

T'importa que et vingui a ti?

Do you mind if I come to you?

Vosotros tenéis

You (plural) have.

las dos una enfermedad neuromuscular.

both a neuromuscular disease.

Me dijeron a mi primero,

They told me first,

¿eres genético?

Are you genetic?

Me dijeron que si queríamos

They told me that if we wanted.

que se lo hicieran a él.

that they do it to him.

Se lo hicieron positivo

They made it positive.

y yo le dije

and I told him/her

que se lo voy a hacer a mi madre.

that I am going to do it to my mother.

Positivo.

Positive.

Yo pues he tardado 30 años.

Well, I took 30 years.

Mi madre, 78,

My mother, 78,

yo fue cuando la diagnosticaron.

I was there when they diagnosed her.

Y mi hija, 13.

And my daughter, 13.

A mi madre,

To my mother,

a la Montse, en canvi,

to Montse, on the other hand,

la van diagnosticar als 38 anys.

She was diagnosed at 38 years old.

Té dues filles

She has two daughters.

i una d'elles va saber

and one of them knew

que també és portadora de la malaltia

that is also a carrier of the disease

als 18 anys.

at 18 years old.

L'altra,

The other one,

com de moment és asimptomàtica,

as it is currently asymptomatic,

no s'ha fet la prova.

The test has not been done.

La patologia es transmet

The pathology is transmitted.

a la descendència

to the descendants

en un 50% dels casos

in 50% of cases

i això implica que sovint,

and this implies that often,

dins un mateix nucli familiar,

within the same family unit,

hi ha diverses persones afectades.

There are several people affected.

Pensar com és el dia a dia

Thinking about what daily life is like.

d'una persona

of a person

que ja una persona

that is already a person

en sí misma

in itself

té dificultat

has difficulty

a passar-hi endavant,

to move forward,

com altres,

like others,

ens hem de cuidar entre nosaltres.

we have to take care of each other.

Imagina't quan en una família

Imagine when in a family

hi ha dues o tres persones

there are two or three people

perquè no han sortit

because they haven't gone out

que la tenien.

that they had it.

La diagnòstica dels nens

The diagnosis of children

una vegada nascuts

once born

és tremenda.

It is tremendous.

Més enllà de la salut,

Beyond health,

una malaltia minoritària

a rare disease

té un impacte

it has an impact

sobre altres esferes vitals.

about other vital spheres.

Com, per exemple,

As, for example,

l'economia.

the economy.

Si la persona ha de deixar de treballar

If the person has to stop working

i no ha cotitzat prou

and has not contributed enough

a la seguretat social,

to social security,

els ingressos familiars

household income

es redueixen molt.

they are greatly reduced.

I això,

And this,

agreujat pel fet

aggravated by the fact

que en el cas de la Montse i l'Eva

that in the case of Montse and Eva

no existeix tractament gratuït

there is no free treatment

per a la seva malaltia.

for his/her illness.

Voy a reclamar la psicología

I am going to claim the psychology.

y la fisioterapia

and physiotherapy

como pilares fundamentales

as fundamental pillars

de nuestros tratamientos

of our treatments

que nos van a hacer

what they are going to do to us

no que detengamos la enfermedad

not that we stop the disease

pero por lo menos

but at least

la tratemos

we treat her

tanto física

both physical

como psicológicamente.

as psychologically.

Hay personas

There are people

que la localización

that the location

la necesitamos luego.

we need it later.

Pero imagínate

But imagine

todo eso

all that

semanalmente

weekly

multiplicado

multiplied

son dos

they are two

son tres

it's three

sin asumir.

without assuming.

Nosotras

We

necesitaríamos

we would need

unos 200 euros

about 200 euros

al mes

per month

o más.

or more.

En este caso,

In this case,

¿qué pasa?

What's happening?

Pues que yo no estoy haciendo terapia.

Well, I am not in therapy.

Evidentemente,

Evidently,

la cuantía económica

the economic amount

la destino a mi hija.

I dedicate it to my daughter.

La situació de la Juana

The situation of Juana

és diferent

it's different

però al final els diners

but in the end the money

també acaben jugant

they also end up playing

un paper importantíssim

a very important role

en com es viu

how is life lived

l'evolució de la malaltia.

the evolution of the disease.

Per això

For this reason

els hospitals

the hospitals

són unitats

they are units

de treball social.

of social work.

Marina Sabater

Marina Sabater

és treballadora social

she is a social worker.

a l'Institut Gutmann.

at the Gutmann Institute.

El treball social

Social work

s'ha d'intervenir

intervention is necessary

entre un hospital

between a hospital

perquè entenem

because we understand

la malaltia

the disease

dins del model

within the model

biopsicosocial

biopsychosocial

que una malaltia

that a disease

quan s'instaura

when it is established

i afecta una persona

and it affects a person

no només afecta

not only affects

a nivell mèdic

at a medical level

sinó que afecta

but it affects

a totes les areas

to all areas

de la seva vida

of his life

tant a nivell

both at the level

relacional,

relational,

social,

social,

del treball.

of work.

I a l'Institut Gutmann

And at the Gutmann Institute

amb la patologia

with the pathology

que tenim

that we have

sobretot

above all

són patologies

they are pathologies

que s'han de veure

that must be seen

si una persona

if a person

podrà tornar a treballar,

will be able to work again,

si una persona

if a person

podrà accedir a casa,

will be able to access the house,

si té una xarxa social

if you have a social network

i familiar

and family

que li puguin donar

that they can give him/her

el suport necessari

the necessary support

i aleshores

and then

amb les ajudes

with the aid

que tenim

what we have

de la Generalitat

of the Generalitat

i de l'Estat espanyol

and of the Spanish State

i amb els recursos propis

and with its own resources

de la persona

of the person

i la família

and the family

s'intenta acompanyar

one tries to accompany

la família

the family

en aquest procés.

in this process.

Per accedir

To access

als diferents ajuts existents

to the different existing aids

s'ha de tenir

it must be had

les valoracions

the assessments

del grau de dependència

of the degree of dependence

i de discapacitat.

and of disability.

Si la persona

If the person

no té una malaltia oncològica

does not have an oncological disease

L

L

o alguna altra patologia

or some other pathology

de ràpida evolució

of rapid evolution

aquest tràmit

this procedure

pot trigar

it can take

un any o més.

one year or more.

Però encara

But still

que es pugui tramitar

that can be processed

ràpidament

quickly

després els ajuts

after the aid

són limitats.

they are limited.

En el cas de la Juana

In the case of Juana

per exemple

for example

a nivell municipal

at the municipal level

li han concedit

they have granted him/her

una persona

a person

dues hores al dia

two hours a day

perquè l'ajudi

to help him/her

a aixecar-se

to get up

pagant

paying

una petita part del sou

a small part of the salary

ella mateixa.

herself.

Però no pot escollir

But he/she cannot choose.

l'hora

the hour

a la qual ve aquesta persona

to which this person comes

per la qual cosa ha optat

for which he/she has opted

per rebre els diners

to receive the money

de l'Ajuntament

from the Town Hall

i que sigui l'Antonio

And let it be Antonio.

qui l'ajudi.

who helps him/her.

Hi ha moltes coses

There are many things.

a millorar

to improve

sobretot a nivell

especially at the level

de tràmits

of procedures

a nivell de recursos

at the level of resources

per les persones

for the people

que tenen gran dependència.

that have a great dependency.

Les famílies

The families

es queden molt desprotegides.

they are left very unprotected.

Serveis socials

Social services

que és amb qui

what is with whom

hauríem d'anar a parlar

we should go talk

atenen a tota la població

they serve the entire population

i no els diuen

and they don't tell them

a l'abast

within reach

atendre aquestes persones

to attend to these people

com s'haurien d'atendre.

how they should be attended to.

Efectes pràctics

Practical effects

la majoria que tenim

the majority that we have

no poden arribar

they cannot arrive

a beneficiar-se d'això

to benefit from this

i són els gastos

And what are the expenses?

que han d'anar

that they have to go

agafant

taking

de la seva butxaca.

from his pocket.

Per això

That's why.

insisteix Marina Sabater

Marina Sabater insists.

és tan important

it's so important

en tractar les persones

in treating people

amb els recursos comunitaris

with community resources

que intenten arribar allà

that they try to get there

on no ho fan

they don't do it

les prestacions públiques.

public benefits.

La part important

The important part

d'un treballador social

of a social worker

és intentar buscar

it's trying to search

recursos més personals

more personal resources

familiars

relatives

i més

and more

d'associacions petites

of small associations

de treballar

to work

molt en comunitat.

very much in community.

I és per exemple

And it is, for example,

el que fan la Montse i l'Eva

what Montse and Eva do

integrant l'associació

integrating the association

FSHD

FSHD

que pretén

what it intends

reunir

to gather

totes les persones

all the people

afectades

affected

per la seva malaltia

for his illness

a Espanya.

to Spain.

Per fomentar la recerca

To promote research

per assessorar

to advise

les persones afectades

the affected people

per actuar

to act

per ser locutors

to be speakers

davant de l'administració

in front of the administration

i per donar-se

and to give oneself

suport mútuament.

mutual support.

Conviure

Coexistence

amb una malaltia minoritària

with a rare disease

és un desafiament constant.

It is a constant challenge.

Sovint

Often

quan les persones

when people

reben el diagnòstic

they receive the diagnosis

no han sentit mai

they have never felt

a parlar de la seva patologia

to talk about his/her pathology

i comença una lluita diària

and a daily struggle begins

contra una realitat incerta.

against an uncertain reality.

A les malalties rares

To rare diseases

també se les coneix

they are also known as

com a orfes

as orphans

perquè solen rebre

because they usually receive

poca atenció

little attention

per part de les polítiques

on the part of the policies

públiques

public

i la societat

and the society

en general.

in general.

La normalitat

The normality

no és només una.

it's not just one.

La normalitat

The normality

som tots.

we are all.

Tots som diferents

We are all different.

i cadascú

and each one

necessita

needs

unes coses diferents

some different things

i que per tant

and therefore

ens adaptem

we adapt

també

also

a coses que falta

to things that are lacking

per adaptar.

to adapt.

I aquestes adaptacions

And these adaptations

passen per iniciatives

they go through initiatives

com per exemple

as for example

la unitat d'atenció integral

the comprehensive care unit

de l'Institut Gutmann

from the Gutmann Institute

i l'Hospital Germans Trias i Pujol.

and the Germans Trias i Pujol Hospital.

Ho explica

He/She explains it.

la doctora

the doctor

Eulàlia Bertran.

Eulàlia Bertran.

De moment

For the moment

el que ens podem centrar

what we can focus on

és intentar pal·liar

it is to try to alleviate

les afectacions

the impacts

que puguin anar tenint

that they can keep having

i intentar

and try

que tinguin

that they have

una bona qualitat de vida

a good quality of life

com és per exemple

how is it for example

visitar els pacients

visit the patients

en una unitat multidisciplinar

in a multidisciplinary unit

en lloc de cadascú

instead of each one

la seva consulta.

his/her consultation.

Són consultes llargues

They are long consultations.

perquè són molts especialistes

because there are many specialists

i surten cansats.

and they come out tired.

Però en general

But in general

els pacients

the patients

solen estar contents.

they are usually happy.

Estamos encantadísimas

We are absolutely delighted.

por el equipo médico

for the medical team

que hacemos

what do we do

y estamos encantadísimas

and we are absolutely delighted

porque

because

no todos los médicos

not all doctors

que atienden

that attend

a un paciente

to a patient

por una distrofia

due to dystrophy

como la nuestra

like ours

conocen

they know

en tieto

I don't know.

que hay más de 150 enfermedades

that there are more than 150 diseases

neuromusculares

neuromuscular

y entonces

and then

también es complejo.

it is also complex.

Tenemos algún caso

We have some cases.

de alguien que ha llegado

of someone who has arrived

y ha decidido

and has decided

que como no tiene cura

that as it has no cure

le damos el alta.

We discharge you.

No, perdona,

No, sorry,

esto no es así.

this is not the case.

Al contrario,

On the contrary,

tenemos que seguir viéndonos,

we need to keep seeing each other,

tenemos que seguir viendo,

we have to keep watching,

tenemos que seguir aprendiendo

we have to keep learning

de nosotros.

of us.

Gran part de les malalties minoritàries

A large part of the rare diseases

són genètiques.

they are genetic.

D'altres es manifesten

Others manifest themselves.

arran d'una situació ambiental

because of an environmental situation

que desencadena

that triggers

una reacció del sistema immunitari

an immune system reaction

contra les estructures sanes del cos.

against the healthy structures of the body.

Algunes d'elles,

Some of them,

no gaires,

not many,

tenen cura.

They take care.

I afortunadament

And fortunately

hi ha una sensibilitat creixent

there is a growing sensitivity

i també un reforçament

and also a reinforcement

a nivell europeu

at the European level

per impulsar la recerca

to promote research

en malalties minoritàries,

in rare diseases,

que és una cosa

what is a thing

que aquestes persones

that these people

de la família

of the family

s'han reivindicat

they have been claimed

durant molt temps

for a long time

que se'ls escolti.

that they be heard.

És el cas de la distròfia

It is the case of dystrophy.

facioescapulo-humeral.

scapulohumeral

Hi ha diversos estudis en marxa

There are several studies underway.

per trobar una cura

to find a cure

o almenys aconseguir controlar

or at least manage to control

la patologia

the pathology

i que no progressi.

and that it does not progress.

En breu arribarà a Espanya

It will soon arrive in Spain.

un assaig internacional

an international essay

de fase 3

of phase 3

en què es provaran

what will they be tested on

unes 200 persones

about 200 people

un fàrmac

a drug

per intentar frenar

to try to curb

la malaltia.

the illness.

Hi ha altres estudis en marxa.

There are other studies underway.

L'Eva i la Montse

Eva and Montse

es troben esperançades.

They are hopeful.

Nuestra gente se dijo

Our people said to themselves

que era el 104

what was 104

en el año 2010

in the year 2010

y el primer caso

and the first case

diagnosticado

diagnosed

a finales del siglo XIX.

at the end of the 19th century.

En este tiempo

In this time

imagínate

imagine

todo lo que hemos avanzado.

everything we have made progress on.

Por eso tenemos mucha esperanza.

That's why we have a lot of hope.

Muchísima.

Very much.

Malauradament,

Unfortunately,

en el cas de l'Ela,

in the case of Ela,

la solució sembla

the solution seems

més llunyana.

further away.

A l'Ela

To Ela

hi ha moltíssima recerca

there is a lot of research

però malauradament

but unfortunately

no acaben

they don't end

d'haver-hi resultats

of having results

positius

positive

dels múltiples estudis

of the multiple studies

que s'han fet

that have been done

en diferents fases

in different phases

i continuen a ventir.

and they continue to blow.

Jo crec que el programa

I believe that the program

anirà millorant

it will keep improving

a poc a poc.

little by little.

Mentrestant,

Meanwhile,

milions de persones

millions of people

arreu del món

around the world

esperen una bona notícia.

They expect good news.

Un nou gir de l'atzar

A new twist of fate

que aquest cop sí

that this time yes

els somrigui

the smiles

i els porti

and I carry them

una cura,

a cure,

un fàrmac,

a drug,

un bri d'esperança.

a glimmer of hope.

La solució

The solution

d'això no hi ha dubte

there is no doubt about that

passa per la recerca.

It goes through the research.

Per entendre

To understand

que no hi ha malalties

that there are no diseases

sinó malalts

but sick

i que cadascun d'ells

and that each of them

és una persona

she is a person

amb una vida

with a life

per la qual

for which

els pot ajudar

it can help them

a tancar

to close

la seva sensibilitat.

his/her sensitivity.

Com la Juana.

Like Juana.

Lo bueno

The good thing

de una enfermedad

of an illness

esta

this

es que puedes

can you

elegir

to choose

muchas cosas.

many things.

Eliges

You choose

quién quieres

who do you want

que esté,

that it be,

eliges

you choose

que el día

that the day

que me vaya

let me go

no quiero

I don't want to.

estar

to be

en busca,

in search,

no quiero

I don't want to.

flores.

flowers.

Pero

But

el día

the day

que me vaya

let me go

no quiero

I don't want.

estar

to be

en busca,

in search

no quiero

I don't want to.

flores.

flowers.

El día

The day

també l'odeo.

also the odeo.

Que queden

Let them stay.

com a flors

like flowers

que donen

that they give

diners

money

a la investigació.

to the investigation.

Fondació Institut Gutmann

Gutmann Institute Foundation

Producció, redacció i guió

Production, writing and script

Júlia Bestart

Júlia Bestart

Realització i muntatge Jordi Abril

Production and assembly by Jordi Abril

Locució Míriam Díaz

Miriam Díaz's speech

Supervisió de guió Montse López

Script supervision Montse López

i Elisabet González

and Elisabet González

Amb el suport de la convocatòria

With the support of the call

Joan Oro 2022 de la Fundació Catalana

Joan Oro 2022 of the Catalan Foundation

per a la recerca i la innovació.

for research and innovation.

Fondació Institut Gutmann

Gutmann Institute Foundation