Soluções Inovadoras em Medicina diagnóstica

A inovação dos testes genéticos para a medicina diagnóstica com o Laboratório Sérgio Franco.

The innovation of genetic testing for diagnostic medicine with the Sérgio Franco Laboratory.

Existem muitos tipos de testes genéticos e muitas vezes é difícil saber para que servem

There are many types of genetic tests, and it is often difficult to know what they are for.

e até que ponto os seus benefícios são reais.

and to what extent are their benefits real.

Uma coisa é certa, laboratórios especializados estão cada vez mais investindo em pesquisas

One thing is certain, specialized laboratories are increasingly investing in research.

e novas tecnologias e os resultados a longo prazo certamente irão revolucionar a medicina,

and new technologies and long-term results will certainly revolutionize medicine,

principalmente na área de prevenção.

mainly in the area of prevention.

Hoje é possível analisar milhares de genes ao mesmo tempo e podemos saber a predisposição

Today it is possible to analyze thousands of genes at the same time, and we can know the predisposition.

aumentada para certas doenças, como a diabetes, o câncer, a hipertensão ou a doença de Alzheimer

increased for certain diseases, such as diabetes, cancer, hypertension, or Alzheimer's disease

e tratar antes do aparecimento dos sintomas.

and to treat before the onset of symptoms.

Eu sou a Renata Flores e você vai ouvir a inovação.

I am Renata Flores and you are going to hear the innovation.

A inovação dos testes genéticos para a medicina diagnóstica, um podcast do Laboratório

The innovation of genetic tests for diagnostic medicine, a podcast from the Laboratory.

Sérgio Franco que faz parte da DASA, a maior rede de saúde integrada do Brasil.

Sérgio Franco, who is part of DASA, the largest integrated health network in Brazil.

A DASA amplia e integra o cuidado com a sua saúde ao longo de toda a vida, desenvolvendo

DASA expands and integrates care for your health throughout your life, developing

o que há de mais inovador em tecnologia e saúde.

what is most innovative in technology and health.

Hoje a gente tem o prazer de receber o doutor Gustavo Guida.

Today we have the pleasure of welcoming Dr. Gustavo Guida.

Médico geneticista do Sérgio Franco, vale ressaltar que o Laboratório Sérgio Franco

Geneticist doctor from Sérgio Franco, it is worth noting that the Sérgio Franco Laboratory

é reconhecido por sua equipe médica de excelência e tem um portfólio completo que inclui exames

It is recognized for its excellent medical team and has a complete portfolio that includes exams.

em análises clínicas, anatomia patológica, vacinas e especialmente testes genéticos

in clinical analyses, pathological anatomy, vaccines, and especially genetic tests

para diversas finalidades.

for various purposes.

O doutor Gustavo irá nos ajudar a esclarecer todas essas dúvidas sobre os tipos de testes

Doctor Gustavo will help us clarify all these doubts about the types of tests.

genéticos, quando são indicados e quem deve realizar.

genetic tests, when they are indicated and who should perform them.

Doutor Gustavo, seja bem-vindo, tudo bem?

Doctor Gustavo, welcome, how are you?

Tudo bem, obrigado pelo convite e agradeço essa oportunidade de discutir esse assunto.

Alright, thank you for the invitation and I appreciate this opportunity to discuss this subject.

Sou o Gustavo Guida, médico geneticista do Sérgio Franco.

I am Gustavo Guida, a geneticist doctor from Sérgio Franco.

Há 10 anos foi fascinante observar como nós evoluímos durante esse período.

Ten years ago, it was fascinating to observe how we evolved during this period.

Mais fascinante ainda vai ser ouvir você, doutor Gustavo, porque esse é um assunto

Even more fascinating will be to hear you, Dr. Gustavo, because this is a subject

que eu creio que todos nós estamos muito interessados e ainda sabemos pouco.

I believe that all of us are very interested and still know very little.

Então vamos começar.

So let's get started.

Doutor Gustavo, a gente sabe que o Sérgio Franco...

Doctor Gustavo, we know that Sérgio Franco...

O Sérgio Franco atua há 80 anos no Rio de Janeiro e possui um dos maiores núcleos

Sérgio Franco has been operating for 80 years in Rio de Janeiro and has one of the largest centers.

técnicos de operação do Brasil.

operation technicians from Brazil.

O Sérgio Franco é reconhecido pelo seu potencial quantitativo e qualitativo nos resultados

Sérgio Franco is recognized for his quantitative and qualitative potential in results.

de exames aqui no Rio de Janeiro.

of exams here in Rio de Janeiro.

Esse laboratório faz parte da DASA, uma rede completa de saúde que conta com a marca DASA

This laboratory is part of DASA, a complete health network that features the DASA brand.

Genômica, que é responsável pela área de genética e genômica da rede.

Genomics, which is responsible for the genetics and genomics area of the network.

Eu gostaria, por favor, que você contasse, doutor Gustavo...

I would like, please, for you to tell me, Doctor Gustavo...

Um pouco para a gente sobre a DASA Genômica.

A bit about DASA Genomics for us.

DASA Genômica foi a solução para garantir que todos os laboratórios que integram essa

DASA Genomics was the solution to ensure that all the laboratories that are part of this

rede tão grande tivessem o mesmo padrão de qualidade, tivessem acesso aos melhores

such a large network would have the same quality standard, would have access to the best

equipamentos, que a produção fosse mais racionalizada possível, ou seja, permitindo

equipment, so that production was as rationalized as possible, that is, allowing

que entregássemos qualidade e acessibilidade.

that we deliver quality and accessibility.

Na DASA Genômica, nós temos profissionais trabalhando em diversos centros de pesquisa,

At DASA Genomics, we have professionals working in several research centers,

não só no Brasil.

not only in Brazil.

Temos colegas na Europa, nos Estados Unidos, nos Estados Unidos, nos Estados Unidos, nos

We have colleagues in Europe, in the United States, in the United States, in the United States, in the

Estados Unidos, nos Estados Unidos, e temos os colegas que estão na ponta já de cuidado

United States, in the United States, and we have colleagues who are already at the forefront of care.

dentro de cada regional, de cada cidade onde existe uma marca DASA, incluindo aqui no Rio

within each region, in each city where there is a DASA brand, including here in Rio

de Janeiro, o Sérgio Franco, que são o contato diretamente com os médicos do local e os

from January, Sérgio Franco, who are the direct contact with the local doctors and the

pacientes.

patients.

Perfeito.

Perfect.

Na área de medicina personalizada e genética da reprodução humana, onde a tecnologia

In the field of personalized medicine and human reproductive genetics, where technology

avança rapidamente, a precisão de um mesmo teste genético pode variar conforme a agenda

It advances rapidly, the accuracy of the same genetic test can vary according to the schedule.

e a estrutura do laboratório de genética, né?

And the structure of the genetics lab, right?

A gente quer entender se os equipamentos, a tecnologia que é utilizada, ela realmente

We want to understand if the equipment, the technology that is used, really

faz essa diferença, além, claro, dos profissionais envolvidos na análise dos resultados?

Does this make a difference, besides, of course, the professionals involved in analyzing the results?

Sem dúvida nenhuma.

Without a doubt.

Cada nova geração de equipamentos, ela nos traz melhores resultados através de mais

Each new generation of equipment brings us better results through more

dados, através de revelar mais diagnósticos, e isso com maior velocidade e menores custos.

data, by revealing more diagnoses, and doing so with greater speed and lower costs.

O que era impossível em 2010, hoje já é uma rotina.

What was impossible in 2010 is now a routine.

Todos esses nossos exames se beneficiam quando nós contamos com a melhor estrutura e equipe.

All of our exams benefit when we have the best structure and team.

Os testes mais críticos, como os exames de medicina fetal, reprodutivo, oncológicos,

The most critical tests, such as fetal medicine, reproductive, and oncological examinations,

aqueles que muitas vezes demandam uma resposta mais rápida, com um material mais difícil

those who often require a quicker response, with a more difficult material

de trabalhar, com uma menor quantidade de material, são aqueles onde é mais fácil

of working, with a smaller amount of material, are those where it is easier

perceber a diferença que essa geração de equipamentos novos traz.

to understand the difference that this new generation of equipment brings.

Perfeito.

Perfect.

Traz para a gente.

Bring it to us.

Doutor Gustavo, agora eu acho que eu vou fazer a pergunta de um milhão de dólares.

Doctor Gustavo, now I think I'm going to ask the million-dollar question.

É o seguinte, o ser humano, primeira coisa, eu acho que, vamos ver se o ouvinte me acompanha

It's like this, the human being, first thing, I think that, let's see if the listener follows me.

aqui, que a gente está longe da perfeição, é óbvio, o ser humano está muito longe,

here, that we are far from perfection, it is obvious, the human being is very far away,

né?

right?

Por essa razão, simplesmente por essa, todos nós somos portadores de alguma mutação

For this reason, simply for that, we all carry some mutation.

genética?

genetics?

Isso procede?

Is that true?

Somos mesmo?

Are we really?

Procede, e muitas.

Proceed, and many.

Cada vez que uma célula nasce...

Every time a cell is born...

Nossa, reproduz, ela precisa copiar toda a informação genética que nós temos.

Wow, she needs to copy all the genetic information that we have.

Mesmo tendo vários mecanismos para a proteção do DNA, para a correção de erros, ainda

Even with several mechanisms for DNA protection and error correction, still

escapam erros nessa edição.

Errors slip through in this edition.

A gente estima que, em média, cada vez que uma célula se replica, ela adiciona uma mutação

We estimate that, on average, each time a cell replicates, it adds a mutation.

nova para o DNA dela.

new to her DNA.

Isso é um processo de envelhecimento, faz parte do processo de degeneração dos nossos

This is a process of aging, it is part of the degeneration process of our.

tecidos e do surgimento de tumores.

tissues and the emergence of tumors.

Já quando...

Already when...

Nós estamos falando de uma geração para outra, ou seja, dois pais tendo um filho,

We are talking about one generation to another, that is, two parents having a child,

e se pula entre as gerações, a gente estima que o filho tenha 30 mutações que não são

And if we jump between generations, we estimate that the child has 30 mutations that are not.

presentes nem no pai nem na mãe.

presents neither from the father nor from the mother.

Então, todos nós adicionamos mutações no dia a dia e quando reproduzimos, trazemos

So, we all add mutations in our daily lives, and when we reproduce, we bring them along.

mutações novas.

new mutations.

A maioria das mutações não causam doença, são variantes que não interferem no nosso

Most mutations do not cause disease; they are variants that do not interfere with our

funcionamento, mas outras podem ser catastróficas.

functioning, but others can be catastrophic.

Então, nesse mundo, nesse universo...

So, in this world, in this universe...

O inteiro de mutações novas, algumas são muito importantes e são as que a gente tem

The entirety of new mutations, some are very important and these are the ones we have.

interesse em detectar.

interest in detecting.

A palavra mutação já traz um certo receio, um certo medo a todos nós, principalmente

The word mutation already brings a certain apprehension, a certain fear to all of us, especially

hoje, em que a gente pode, de alguma forma, entrar nos testes genéticos.

Today, in which we can somehow engage in genetic testing.

Isso não é interessante que a gente fique, doutor Gustavo.

It's not interesting for us to stay, Dr. Gustavo.

Agora, uma pergunta, acho que bem pessoal, também trazendo o ouvinte, que deve estar

Now, a question, I think quite personal, also bringing the listener, who must be

se identificando, que a gente tenha esse medo.

identifying ourselves, may we have this fear.

Essa palavra, sim, você acaba de afirmar que a gente sofre pelo menos 30 mutações

This word, yes, you just confirmed that we undergo at least 30 mutations.

genéticas, etc.

genetics, etc.

Mas a gente pode observar essas mutações, é isso?

But we can observe these mutations, right?

Então, mutação genética é diferente de ser afetado por uma doença.

So, genetic mutation is different from being affected by a disease.

Muitas vezes, eu tenho uma mutação e ela não tem nenhuma manifestação naquela pessoa.

Many times, I have a mutation and it has no manifestation in that person.

Nem toda mutação significa uma doença.

Not every mutation signifies a disease.

Ela pode ser um fator de risco para uma doença, como um câncer, um aneurismo, um descolamento

It can be a risk factor for a disease, such as cancer, an aneurysm, or a detachment.

de creatina.

of creatine.

Mutações, só se tiver a presença de uma segunda mutação, ela causa doença.

Mutations only cause disease if there is the presence of a second mutation.

E algumas, claramente, são novas, ninguém da família teve antes, causam doença naquela

And some, clearly, are new, no one in the family has had them before, they cause illness in that.

pessoa e tão somente naquela pessoa.

person is only in that person.

Doutor Gustavo, aproveitando o tema, a gente conversou com alguns pacientes, um deles é

Doctor Gustavo, taking advantage of the topic, we spoke with some patients, one of them is

o senhor Jorge Almeida e ele tem uma pergunta interessante.

Mr. Jorge Almeida has an interesting question.

Nós vamos ouvir.

We will listen.

Mas espera, doutor.

But wait, doctor.

Mutação genética é diferente de ser afetado por uma doença, certo?

Genetic mutation is different from being affected by a disease, right?

Por essa razão, a indicação de testes genéticos são para famílias onde algumas

For this reason, the indication of genetic tests is for families where some

pessoas manifestaram determinada doença hereditária ou não.

people manifested a certain hereditary disease or not.

É possível realizar um teste como prevenção?

Is it possible to have a test as prevention?

Nem toda mutação significa que nós temos uma doença.

Not every mutation means that we have a disease.

Uma mutação pode ser um fator de risco para uma doença, como um câncer, um aneurismo,

A mutation can be a risk factor for a disease, such as cancer or an aneurysm.

um descolamento de creatina.

a detachment of creatine.

E aí, quando você descobre essa mutação, você usa ela como um caminho de prevenção.

And then, when you discover this mutation, you use it as a means of prevention.

Outras mutações, elas só vão causar doenças se forem pareadas com uma segunda mutação.

Other mutations, they will only cause diseases if paired with a second mutation.

Então, a gente precisa herdar de pai e mãe.

So, we need to inherit from our father and mother.

Tem mutação do mesmo gênero para causar doença, hoje elas são mais importantes

There are mutations of the same kind that cause disease; today they are more important.

na medicina reprodutiva.

in reproductive medicine.

Muitas vezes você tem uma mutação nova que ninguém da família teve antes e que

Many times you have a new mutation that no one in the family had before and that.

ela pode ser uma causa de doença, só aquela pessoa tem.

It can be a cause of illness, only that person has it.

Hoje, nós temos testes que são voltados tanto para investigar um problema que já

Today, we have tests that are aimed both at investigating a problem that already

aconteceu com uma pessoa, sem nenhum caso parecido na família e, nesses casos, o foco

it happened to a person, with no similar case in the family and, in these cases, the focus

da investigação é o paciente que já foi acometido e temos testes preditivos para

from the investigation, it is the patient who has already been affected and we have predictive tests for

previsão de riscos aumentados, que eu posso usar esses testes dentro da história

forecast of increased risks, which I can use these tests within the story

de uma pessoa que já teve uma situação ou sem ter acontecido, dependendo da capacidade

of a person who has already had a situation or without it happening, depending on the ability

de cada teste.

of each test.

Perfeito.

Perfect.

Tem uma outra dúvida, doutor, que é bastante recorrente.

There is another question, doctor, that is quite common.

É sobre reprodução.

It’s about reproduction.

Principalmente as mulheres têm essa dúvida.

Mainly women have this doubt.

Quem quer saber um pouco mais sobre esse assunto é a Beatriz Rodrigues, uma ouvinte nossa.

Who wants to know a little more about this subject is Beatriz Rodrigues, one of our listeners.

Diga lá, Beatriz.

Go ahead, Beatriz.

Doutor, é possível?

Doctor, is it possible?

Realizar um teste genético quando pensamos em reprodução humana, especialmente nos

Performing a genetic test when we think about human reproduction, especially in us.

casos de baixa contagem de espermatozoides ou idade materna avançada?

cases of low sperm count or advanced maternal age?

Sim.

Yes.

Reprodução humana vem muito auxiliada pelos testes genéticos.

Human reproduction is greatly assisted by genetic tests.

Uma baixa contagem de espermatozoides ou ausência pode ter causas muito diferentes.

A low sperm count or absence can have very different causes.

O diagnóstico preciso vai informar qual o tratamento correto para reduzir os riscos

The accurate diagnosis will inform which treatment is correct to reduce the risks.

da reprodução e melhorar o sucesso do procedimento.

of reproduction and improve the success of the procedure.

Um homem que tenha ausência de espermatozoides porque tem síndrome de Kleinfelter, outro

A man who has absence of sperm because he has Klinefelter syndrome, another

que tenha uma microdeleção de Y e outro que tenha uma genesia de vassos diferentes

that has a microdeletion of Y and another that has a genesis of different vessels

são doenças muito diferentes e cada uma delas tem um tratamento distinto para permitir

they are very different diseases and each of them has a distinct treatment to allow

o melhor resultado.

the best result.

Já a mulher, hoje é muito comum a mulher ter filhos com idade materna mais avançada.

As for women, it is now very common for women to have children at an older maternal age.

Durante o pré-natal, ela teria indicação de exames invasivos pelo risco fetal.

During prenatal care, she would have an indication for invasive tests due to fetal risk.

Por resultados de ultrassom, por uma série de situações que surgem no pré-natal comum.

Due to ultrasound results, due to a series of situations that arise during routine prenatal care.

E seria preciso a coleta de material fetal para poder realizar os exames.

And it would be necessary to collect fetal material in order to conduct the exams.

Hoje nós já podemos colher sangue da mãe e a partir do sangue da mãe extrair uma pequena

Today we can already collect blood from the mother and from the mother's blood extract a small

quantidade de material genético do bebê.

amount of genetic material of the baby.

Até mesmo para a seleção de embriões, o casal que já está fazendo uma reprodução assistida,

Even for embryo selection, the couple that is already undergoing assisted reproduction,

antes da implantação, podemos castrear para doenças graves que sejam conhecidas

Before implantation, we can neuter for known serious diseases.

naturalmente.

naturally.

Para as situações que seriam contraindicadas do uso daquele embrião.

For the situations where the use of that embryo would be contraindicated.

Haja rastreamento, doutor Gustavo.

There will be tracking, Dr. Gustavo.

Isso antes do casal começar o processo de inseminação, que seja?

This before the couple starts the insemination process, right?

Temos exames para antes do processo de inseminação, temos exames para aqueles casais que já sabem

We have tests for before the insemination process, we have tests for those couples who already know.

que tem uma doença, querem usar o material deles e vão selecionar o material na ausência

that has an illness, they want to use their material and will select the material in their absence.

daquela doença.

of that disease.

Então já temos opções para todos os passos da reprodução.

So we already have options for all the steps of reproduction.

E para quem teve uma gestação espontânea e que ao longo da gestação apresentou algum

And for those who had a spontaneous pregnancy and presented some issues during the pregnancy?

sinal de risco, nós já podemos começar essa investigação ainda no pré-natal ou

risk signal, we can already start this investigation even in prenatal care or

para trazer tranquilidade e conforto para aquela família ou trazer uma informação

to bring peace and comfort to that family or to provide information

já mais assertiva e direcionar os cuidados necessários ao longo da gravidez e do parto

more assertive and directing the necessary care throughout pregnancy and childbirth

desse paciente já com algum problema detectado.

of this patient already with some problem detected.

Ótimas notícias.

Great news.

Doutor Gustavo, gostaria que você contasse sobre a importância da genética nesses últimos

Doctor Gustavo, I would like you to talk about the importance of genetics in recent years.

10 anos.

10 years.

O uso de testes para a investigação de uma série de doenças, desde as perdas visuais,

The use of tests for the investigation of a series of diseases, ranging from visual impairments,

passando pelas doenças cardiovasculares, as renais, a epilepsia, até o câncer, enfim,

going through cardiovascular diseases, renal diseases, epilepsy, and even cancer, after all,

um resumão desses últimos 10 anos.

a summary of these last 10 years.

Perfeito.

Perfect.

Em 2006, a literatura médica apontava que nós poderíamos alcançar diagnóstico em uma das

In 2006, the medical literature indicated that we could achieve diagnosis in one of the

possibilidades.

possibilities.

Sempre nos casos de autismo ou deficiência intelectual.

Always in cases of autism or intellectual disability.

Hoje, com o uso do microarray, com o uso do sequenciamento completo do exoma, a taxa de

Today, with the use of microarrays and whole exome sequencing, the rate of

sucesso chega até os 50%.

Success reaches up to 50%.

Em 96 foi descrito o primeiro gene associado ao risco aumentado por um câncer comum na

In 1996, the first gene associated with an increased risk of a common cancer was described in the

população de humano.

human population.

E hoje nós podemos testar algumas dezenas de genes simultaneamente ligados ao aumento

And today we can test several dozen genes simultaneously linked to the increase.

de risco, tanto familiar quanto individual, para vários tipos de câncer, como painel

risk, both familial and individual, for various types of cancer, such as a panel

de sequenciamento para câncer hereditário.

of sequencing for hereditary cancer.

Então, a gente já conhece mais de 100 genes que causam retinite pigmentosa.

So, we already know more than 100 genes that cause retinitis pigmentosa.

E era quase impossível distinguir um tipo do outro.

And it was almost impossible to distinguish one type from another.

Hoje, você faz um painel de sequenciamento para retinite pigmentosa e consegue identificar

Today, you perform a sequencing panel for retinitis pigmentosa and are able to identify.

qual a forma exata do paciente.

What is the exact shape of the patient?

Considerando que você já tem tratamento, terapia gênica para uma das formas mais comuns

Considering that you already have treatment, gene therapy for one of the most common forms.

da doença, essa determinação é importantíssima.

Regarding the disease, this determination is extremely important.

Assim como para outras doenças, hoje você modifica o tratamento de acordo com a sua

Just like for other diseases, today you modify the treatment according to your own.

mutação específica do paciente.

patient-specific mutation.

Então, essa capacidade de determinar uma mutação, saber exatamente qual é a causa

So, this ability to determine a mutation, to know exactly what the cause is.

da doença e, com isso, modificar a forma de tratamento, foi um ganho fantástico desses

of the disease and, with that, modify the treatment method, was a fantastic gain of these

últimos 10 anos.

last 10 years.

Foram tantos avanços incríveis em 10 anos que a gente já fica esperando, ansioso, os

There have been so many amazing advances in 10 years that we are already eagerly waiting for the

próximos 10, como se fosse uma temporada de série.

next 10, as if it were a series season.

Doutor, então, por favor, faça uma perspectiva do panorama dos próximos 10 anos.

Doctor, then please provide an outlook for the next 10 years.

Dá um spoiler para a gente.

Give us a spoiler.

A gente pode esperar que, nos próximos 10 anos, o tratamento oncológico utilize cada

We can expect that in the next 10 years, cancer treatment will use each

vez mais marcadores genéticos para diagnóstico precoce de tumores que a gente ainda não

more genetic markers for early diagnosis of tumors that we still don't

tem método de rastreamento, que utilize marcadores genéticos para definir se a pessoa utiliza

There is a tracking method that uses genetic markers to determine if the person uses it.

ou não quimioterapia, qual a melhor forma de tratamento.

or not chemotherapy, what is the best form of treatment.

E isso já é muito utilizado para alguns tumores, como mama, como próstata, nós já

And this is already widely used for some tumors, such as breast and prostate, we already

temos produtos que fazem isso e provavelmente vamos ter para outros tumores também.

We have products that do this and we will probably have them for other tumors as well.

No tratamento das doenças neurológicas, identificação precoce, o diagnóstico mais

In the treatment of neurological diseases, early identification, the diagnosis is more

cedo, permitindo uma intervenção de qualidade mais precoce.

early, allowing for a higher quality intervention to occur sooner.

E no tratamento das próprias doenças degenerativas, nos histórios de risco poligênico, na capacidade

And in the treatment of degenerative diseases themselves, in polygenic risk histories, in the ability

de prever como que um paciente com uma doença comum deve evoluir nos próximos 5, 10, 10,

to foresee how a patient with a common disease should progress in the next 5, 10, 10,

20 anos e com isso permitir oferecer um tratamento mais específico para aquele paciente que

20 years and with that allow offering a more specific treatment for that patient who

precisa de uma intervenção mais intensiva.

needs more intensive intervention.

Doutor, autismo, nos últimos anos, a sociedade tem debatido cada vez mais a representatividade

Doctor, autism, in recent years, society has increasingly debated representativity.

do autismo na sociedade, nós temos discutido grupos e mais grupos surgem, aí a minha pergunta

Regarding autism in society, we have discussed groups and more groups emerging, so my question is

é, a ciência traz respostas mais concretas, por exemplo, em volume de testes?

Yes, science provides more concrete answers, for example, in the volume of tests?

Resultados mais precisos?

More accurate results?

Com certeza, como a gente chegou a falar, alguns anos atrás, a maioria dos pacientes

Certainly, as we talked about a few years ago, most patients

não teria uma causa identificada do porquê desenvolveu uma transição de espectro autista.

There wouldn't be an identified cause for why a transition to the autistic spectrum developed.

Hoje nós já temos exames possíveis, além do cariótipo, além do x-frase, além dos

Today we already have possible tests, in addition to the karyotype, in addition to the x-fragile, in addition to the

testes metabólicos que eram usados no passado, ou da ressonância, né?

metabolic tests that were used in the past, or the resonance, right?

Você tem exames como o sequenciamento completo do exoma e o microarray que permitem identificar

You have tests such as whole exome sequencing and microarray that allow you to identify.

e teologias que muitas delas eram desconhecidas dez ou quinze anos atrás.

and theologies that many of them were unknown ten or fifteen years ago.

O número de novas doenças descritas dentro da genética, a associação de genes com uma

The number of new diseases described within genetics, the association of genes with a

função que não era conhecida antes, e com isso você poder dizer para aquela família

function that was not known before, and with that you can tell that family

o que é que aconteceu, qual é a chance de outras pessoas daquela família terem o mesmo

What happened, what are the chances of other people in that family having the same?

acometimento, e se aquela criança tem um risco aumentado para apresentar posteriormente,

event, and if that child has an increased risk of developing it later,

né?

right?

E o que é que acontece?

And what happens?

Se ela tem um risco aumentado para apresentar posteriormente condições, um risco aumentado

If she has an increased risk of developing conditions later on, an increased risk.

para câncer ou para outra complicação de saúde, isso gera uma realidade.

for cancer or for another health complication, this creates a reality.

Nós ainda não conseguimos fazer isso para 100% dos pacientes, mas aumentamos muito a

We still haven't been able to do that for 100% of the patients, but we have greatly increased the

quantidade de pessoas que recebem uma resposta definitiva, uma resposta orientadora e uma

number of people who receive a definitive answer, a guiding answer, and one

resposta que reduz as dúvidas sobre o que aconteceu, sobre qual é a chance, o que a

response that reduces doubts about what happened, about what the chance is, what the

gente pode fazer daqui para frente.

People can do it from now on.

Mais uma vez eu repito aqui na nossa conversa, boas notícias para todos nós.

Once again I repeat here in our conversation, good news for all of us.

Doutor Gustavo, muito obrigada pela sua participação, tenho certeza que a gente só amplia o debate

Doctor Gustavo, thank you very much for your participation, I am sure we only broaden the debate.

na sociedade sobre os testes genéticos, enfim, essa maneira mais leiga com que a gente trata,

in society about genetic testing, finally, this more layman's way we deal with,

mas que hoje você, com muita didática, nos esclareceu aqui.

but today you, with great didactics, clarified things for us here.

Foi um imenso prazer e é uma oportunidade ímpar poder trazer para o público, para o ouvinte,

It was an immense pleasure and it is a unique opportunity to bring to the public, to the listener,

um pouco mais do que está acontecendo, as pessoas saberem o que já está ao nosso acesso,

a little more about what is happening, people knowing what is already at our disposal,

o que já existe para poder fazer o Rio de Janeiro dentro da sua vida, dentro do seu

what already exists to be able to make Rio de Janeiro within your life, within your

cuidado médico habitual.

usual medical care.

É isso aí, muito obrigada.

That's it, thank you very much.

Eu quero agradecer também a você que esteve aqui com a gente nesse bate-papo.

I also want to thank you for being here with us in this chat.

Ouça e acompanhe o nosso podcast na sua plataforma de áudio preferida.

Listen and follow our podcast on your preferred audio platform.

Pode escolher lá que a gente vai estar.

You can choose there and we will be there.

E se você quiser saber mais sobre o Sérgio Franco...

And if you want to know more about Sérgio Franco...

Acesse sergiofranco.com.br.

Visit sergiofranco.com.br.

Todas as informações e os links estão na descrição desse episódio.

All the information and links are in the description of this episode.

Eu sou a Renata Flores, até breve.

I am Renata Flores, see you soon.

Você ouviu Soluções Inovadoras em Medicina Diagnóstica com DASA e Laboratório Sérgio Franco,

Did you hear about Innovative Solutions in Diagnostic Medicine with DASA and Laboratory Sérgio Franco?

que você acompanha no site e aplicativo da CBN em demais plataformas de áudio.

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